1分快3

產(chan)品介紹

????????全外顯(xian)子組測序(Whole Exome Sequencing,WES),是(shi)指利用序列(lie)捕獲技(ji)術將全基因(yin)組外顯(xian)子區域DNA捕獲富集(ji)後進(jin)行高(gao)通量測序,能夠直(zhi)接發現與(yu)蛋白(bai)質功(gong)能變異相關的遺傳變異,雖然外顯(xian)子只佔基因(yin)組的1%,但人類基因(yin)組的蛋白(bai)編(bian)碼區大約ji)5%的致病突變,測序深度更高(gao),數據更有(you)效,變異檢測更準確!

不同質量&多種(zhong)類型(xing)樣本完美解決方案

樣本類型(xing)︰全血(xue)樣本、PBMC(外周血(xue)單個核細(xi)胞)、新鮮凍存組織、FFPE樣本、血(xue)漿樣本以及(ji)羊水細(xi)胞等;

文庫(ku)類型(xing)︰單細(xi)胞建庫(ku)(pg級)、低起始量kao) ku)(30-100ng)和(he)常規建庫(ku)(1μg)。

不同類型(xing)樣本選(xuan)擇合適的提(ti)取試劑盒,不同質量DNA樣本選(xuan)擇合適的提(ti)高(gao)有(you)效文庫(ku)比例的建庫(ku)試劑盒。

從樣本提(ti)取到文章(zhang)發表–貼心(xin)服(fu)務(wu)支持

靈(ling)活(huo)的外顯(xian)子捕獲平台

采用主(zhu)流的2大捕獲平台,依(yi)據客戶需求選(xuan)擇相應平台

capture

應用領域廣泛,分析內(na)容全面

針對不同研xin)苛 蛺ti)供個性化方案和(he)分析流程(cheng)

analysis4

百邁客雲服(fu)務(wu),項(xiang)目kao)雇該ming)化,盡享(xiang)極致體驗

實時追蹤項(xiang)目kao)梗 磺卸 蚓≡謖莆wo)

意見直(zhi)接反饋項(xiang)目經理,高(gao)效解決

可對在線項(xiang)目各維度的服(fu)務(wu)進(jin)行評價

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豐富的項(xiang)目經驗,為科研保(bao)駕護(hu)航(hang)!

專利技(ji)術40 +

?軟件著作權?150 +

項(xiang)目經驗3年(nian)+

獨立的醫學DNA產(chan)品研發團隊

與(yu)參考基因(yin)組比對

比對效率,指比對到參考基因(yin)組上的數據量佔所有(you)clean data的百分zhi)齲 從逞靜廡蚴縈yu)參考基因(yin)組的相似性。測序深度,指比對到參考基因(yin)組的堿基總(zong)數除以基因(yin)組大小;覆蓋度,指被測到的mu)yin)組堿基總(zong)數佔基因(yin)組長度的百分zhi)齲徊廡蟶畽群he)覆蓋度能夠直(zhi)接反應測序數據的均一性及(ji)與(yu)參考序列(lie)的同源性。

depth
snv

SNV變異檢測統計

與(yu)參考基因(yin)組比對後,檢測SNV 和(he) InDel,統計基因(yin)組各個區域的SNV數目/比例以及(ji)編(bian)碼區域各類型(xing)SNV數目/比例。

突變特征NMF聚類分析

DNA復制過程(cheng)中(zhong)錯配、誘變劑誘導ji)ji)DNA修復機制缺陷等突變過程(cheng)催生了(liao)體細(xi)胞變異,不同突變過程(cheng)產(chan)生特定突變類型(xing)組合,即突變特征。根(gen)據SNV及(ji)其上下文(上下游各1bp)的堿基種(zhong)類,可以將點突變分為96種(zhong)類型(xing),根(gen)據各突變類型(xing)頻(pin)率,通過NMF(非(fei)負矩陣分解)方法將SNV分解為多個不同的突變特征。

nmf
driver

驅動基因(yin)類型(xing)分布/突變頻(pin)譜(pu)

利用MutSigCV軟件分析待(dai)測基因(yin)突變頻(pin)率與(yu)背景突變頻(pin)率,鑒定體細(xi)胞突變中(zhong)的顯(xian)著性突變,即高(gao)頻(pin)突變基因(yin)(Significantly mutated genes,SMGs),高(gao)頻(pin)突變基因(yin)很可能為驅動基因(yin),繪制高(gao)頻(pin)突變基因(yin)突變頻(pin)譜(pu)。

高(gao)頻(pin)CNV分析(GISTIC重(zhong)現zhong)苑治觶/strong>

拷(kao)貝(bei)數變異(Copy number variation, CNV)表現為基因(yin)組片段的拷(kao)貝(bei)數增加(jia)或(huo)者減少(shao),somatic CNV的缺失片段可能包含抑癌(ai)基因(yin),擴增片段可能存在癌(ai)基因(yin)。檢測Somatic CNV,對其分布進(jin)行分析,並(bing)利用GISTIC分析高(gao)頻(pin)CNV。

purity

腫(zhong)瘤純度分析

臨床上獲得的腫(zhong)瘤樣本通常為癌(ai)細(xi)胞和(he)正常細(xi)胞的mu)旌獻(xian)櫓  zhong)瘤純度影響體細(xi)胞突變的檢出數量。通過ABSOLUTE可根(gen)據腫(zhong)瘤樣本基因(yin)組拷(kao)貝(bei)數和(he)體細(xi)胞突變等位(wei)基因(yin)頻(pin)率,計算腫(zhong)瘤樣本純度和(he)倍性。

外顯(xian)子測序的測序深度如何選(xuan)擇?

疾(ji)病研xin)浚 ermline變異研xin)浚 萍0G數據量/樣本 ;腫(zhong)瘤等體細(xi)胞變異研xin)浚 zhong)瘤組織推薦15-20G以上數據量/樣本(腫(zhong)瘤純度和(he)腫(zhong)瘤異質性,一般腫(zhong)瘤中(zhong)重(zhong)要(yao)突變頻(pin)率較低,需要(yao)增加(jia)測序深度);正常對照組織推薦10G數據量/樣本。

什麼是(shi)外顯(xian)子測序的捕獲效率?測序深度如何wei)凰悖/span>

捕獲效率是(shi)指測得比對到目標區域的序列(lie)(有(you)效序列(lie))佔全部比對到參考基因(yin)組的序列(lie)的比例;捕獲效率的高(gao)低不影響數據質量,只影響數據的有(you)效比例。一般目標區域的捕獲效率在60-70%,羅氏和(he)安捷倫等外顯(xian)子捕獲試劑盒的目標區域大小在60Mb左右(you),即測序深度=10G*60%/60Mb=100X。

FFPE樣本提(ti)取的DNA,一般降解嚴重(zhong),總(zong)量kao)系停 shi)否可以進(jin)行xing)庀xian)子捕獲測序?

FFPE樣本為臨床上非(fei)常重(zhong)要(yao)且(qie)珍貴的樣本來源,建議FFPE樣本由百邁客進(jin)行提(ti)取,我們采用可以對FFPE樣本中(zhong)由于化學修飾導致的C>T變異校正的提(ti)取試劑盒;同時建庫(ku)時采用可以提(ti)高(gao)斷裂片段與(yu)接頭序列(lie)連接you) 實奈 拷(kao) ku)試劑盒,保(bao)證微量kao)到餛 蔚慕 ku)成功(gong)率。百邁客擁有(you)重(zhong)度、中(zhong)度、輕度降解、cfDNA及(ji)正常DNA建庫(ku)經驗,且(qie)全血(xue)樣本、全血(xue)分離(li)白(bai)細(xi)胞樣本、新鮮凍存組織、FFPE樣本、血(xue)漿樣本以及(ji)羊水細(xi)胞等各種(zhong)類型(xing)樣本的提(ti)取經驗豐富。

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